كشف باحثون من شركة «ديب مايند» التابعة لـ»غوغل» والمتخصّصة بالذكاء الإصطناعي، عن أداة تتنبّأ بما إذا كان من شأن طفرات جينية أن تسبّب الأمراض أم لا، في إنجاز مفيد في مجالات كثيرة أبرزها الأبحاث المرتبطة بالأمراض النادرة. وتناولت الأداة طفرات تُسمّى بـ»المغلطة» لأنها تمثل تغييراً في حرف واحد فقط من الشيفرة الوراثية، مما يجعلها قادرة على تغيير وظيفة البروتينات. ويمتلك الفرد نحو 9 آلاف من هذه الطفرات معظمها حميدة، لكنّ بعضها يمكن أن يكون مسبباً لأمراض من بينها التليّف الكيسي.
وفي المجمل، ثمة 71 مليون طفرة محتملة، راجعتها أداة Alphamissense متنبّئةً بـ89% منها. كما أعطت الأداة لكل طفرة علامة تتراوح بين 0 و1 للإشارة إلى احتمال أن تكون مسببة للأمراض، فأتت النتيجة بترجيح أن تكون 57% من الطفرات حميدة و32% مسبّبة للأمراض.
