شهد العالم سابقة طبية فريدة من نوعها، حيث تمكن الأطباء من علاج جنين مصاب بضمور العضلات الشوكي داخل الرحم، في أول تجربة من نوعها على مستوى العالم.
في التفاصيل، تم تشخيص الجنين بوجود طفرتين وراثيتين مسؤولتين عن الإصابة بضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (SMA)، وهو مرض عضلي عصبي خطير يؤدي عادة إلى الوفاة في سن مبكرة.
وبدلاً من انتظار ولادة الطفلة لبدء العلاج، وافقت الأم على تناول دواء "ريسديبلام" (إيفرزدي) خلال فترة الحمل.
وأظهرت الفحوصات أن الدواء وصل إلى الجنين عبر دم الحبل السري والسائل الأمنيوسي. بعد الولادة، تلقت الطفلة الدواء مباشرة عن طريق الفم، بينما توقفت الأم عن تناوله.
وكشفت النتائج عن نجاح العلاج المبكر، حيث بلغت الطفلة الآن عامين ونصف العام من دون ظهور أي أعراض للمرض.
